同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在忻州的医院被诊断为卵巢癌、乳腺癌或前列腺癌,考虑后续治疗方案的您。
- 在忻州已完成手术或治疗,医生建议评估是否适合使用PARP抑制剂靶向药的您。
- 在忻州就诊,肿瘤科医生认为您的肿瘤有特定特征,推荐进行此项基因检测的您。
- 在忻州寻求更精细的治疗参考,希望了解肿瘤的分子特征以辅助决策的您。
- 在忻州接受治疗,主治医生希望通过检测结果来预判特定药物治疗效果的您。
这个检测能查出什么?
这项检测好比是给您的肿瘤做一次深入的“分子层面体检”。它主要做两件事:第一件,检测肿瘤样本中28个与“同源重组修复”功能相关的基因(包括著名的BRCA1和BRCA2)是否存在影响功能的外显子突变。这个功能可以理解为细胞自我修复DNA损伤的一种重要“维修工具包”。第二件,通过分析肿瘤细胞的基因组是否稳定,计算出一个能反映“基因组疤痕”情况的综合评分(HRDscore)。综合这两方面的结果,主要是为了评价您是否能从一类名为“PARP抑制剂”的靶向药物治疗中获益,为后续治疗提供重要参考。需要注意的是,它是在您已有的肿瘤类型和病理基础上进行的补充分析,主要服务于治疗决策,不能替代其他常规诊断。
检测过程麻烦吗?
采样非常便利,您无需额外承受新的创伤。检测可以使用您之前在医院进行手术或穿刺时,已经留存下来的肿瘤组织样本(如石蜡切片、蜡块、新鲜组织等)。如果无法提供这些组织样本,也可以选择通过抽取约10毫升全血(用专门的采血管)作为补充。抽血无需空腹,与常规体检抽血类似,过程仅需几分钟,稍有轻微针刺感。您可以在忻州的合作机构完成采样,或者根据指引将符合要求的已有样本邮寄至检测实验室。
结果准确吗?安全吗?
检测采用广泛应用的下一代测序技术,在具备资质的专业实验室内完成,流程严格规范,旨在提供高质量、可靠的基因信息。报告结果由临床专家团队审阅。检测本身是安全的,它分析的是您的肿瘤组织或血液中的DNA信息。需要您了解的是,任何技术检测都有其适用范围和局限。如果送检样本中的肿瘤细胞含量过低,可能会影响分析质量,实验室会据此进行评估和提示。检测结果需要由您的医生结合全面的临床情况来解读和运用。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为9000元,目前不支持任何形式的医保报销。
- 请确保您知晓并签署检测相关的知情同意文件。
- 如果使用已有肿瘤组织样本,请提前与医院病理科确认样本的可及性与出借流程。
- 若选择采血,请提前预约,采血前无需空腹,保持正常作息即可。
- 收到报告后,建议您与主治医生或在忻州的咨询顾问进行详细沟通,切勿自行解读或决策。
- 检测结果具有时效性,通常反映送检样本时的状态,请妥善保管报告。
- 请保护个人隐私,通过官方认可的渠道传递样本和获取报告。
- 检测主要用于辅助治疗参考,不能作为疾病诊断的唯一依据。
用户评价 (13条,均分4.6)
等待报告的时间比最开始说的延长了大概三天,中间有点着急,因为要决定下一步化疗方案。不过客服人员每次询问都给了解释,说是复核数据确保准确。最后报告内容很详细,医生也说有用。
机构回复
非常抱歉给您带来了焦急的等待。我们坚持‘精准优先’原则,在个别复杂样本分析时会进行额外复核。今后我们会优化流程预估,并加强进度主动告知。
我是因为家族里有好几位乳腺癌长辈,自己来做筛查的。最怕检测完,隔天就接到保险或者保健品推销电话。这次检测完一个多月了,手机清静得很,没有任何骚扰。看来他们说的‘数据完全与商业隔离’是真的,这点让我特别安心。
机构回复
非常感谢您的反馈。我们郑重承诺,您的检测数据仅限医疗用途,与任何商业机构(包括保险、保健品等)绝对隔离,从技术和流程上双重保障,杜绝信息滥用。您的安心对我们至关重要。
为了靶向用药参考做了这个检测。最满意的是报告解读环节,不是冷冰冰地给报告,而是先了解我的治疗历史,再结合我的具体情况分析报告,给出的建议非常个体化,感觉是真的为我着想。
机构回复
精准的检测需要结合个体情况解读才能发挥最大价值。感谢您对我们个性化解读服务的认可,这是我们工作的核心。祝您治疗有效!
检测准确性我觉得没问题,和临床特征比较吻合。要说一点小遗憾,就是报告中对“同源重组修复缺陷”这个机制的科普解释部分,如果能再增加一些图示或者更生动的比喻,可能对我们家属来说会更好理解一些。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议!我们一直在探索如何让复杂的科学概念更通俗易懂。您的意见对我们非常珍贵,我们会认真评估,在后续的报告优化中考虑加入更多可视化的解读方式。
甲状腺结节穿刺后病理不明确,医生建议做这个检测辅助诊断。没想到在甲状腺癌里也能用上。结果提示了一些罕见的基因融合,对诊断很有帮助。整个流程没想象中复杂,穿刺的微量组织也够用。为精准诊断提供了一个新武器。
机构回复
很高兴我们的检测在甲状腺结节的精准诊断中为您提供了帮助。随着研究深入,HRD相关检测的应用范围正在不断拓展。感谢您选择我们,共同探索精准医疗的可能性。
对于晚期肺癌患者来说,时间就是生命。检测和解读速度都很快,结果出来立刻安排了解读,没耽误治疗。报告里关于HRDscore与免疫治疗潜在关联的提示,给了我们新的讨论方向,医生也觉得有启发。
机构回复
时间紧迫,我们完全理解。我们通过优化流程来争分夺秒。很高兴报告内容能为治疗讨论提供新思路,这是我们工作的核心价值所在。祝治疗有效!
作为结直肠癌患者,我曾担心基因检测结果会被单位或其他人知道。他们解释说我的真名和检测结果在数据库里是分开存储的,通过一套复杂的代码关联,即使内部员工也不能随意匹配看到。这种技术上的隔离,比单纯的口头承诺更让我安心。
机构回复
您理解得非常准确。我们采用的是‘去标识化’技术结合权限管理,实现数据的分层加密存储与访问。从技术根源上杜绝了未经授权的信息关联与泄露风险,请放心。
对于工薪阶层来说,价格压力不小。但好在可以分期付款,缓解了我们的经济压力。检测结果也很有用。如果能和更多保险合作或者有一些慈善援助项目,就更好了。
机构回复
非常感谢您的建议。我们深知经济负担是患者家庭的重要考量,目前正积极拓展分期、保险直付等多元支付方式,并探索更多援助可能,以惠及更多用户。
我算是比较着急的客户,隔三差五问进度。客服每次都耐心回复,在预计时间的最后一天准时发来了报告。内容很详细,HRD分数计算方式也列了出来,让人感觉不是瞎打的分数。准确性上,医生看了直接说就用这个结果,没问题。
机构回复
完全理解您等待时的急切心情,能及时为您提供准确可靠的报告是我们的职责所在。感谢您对我们客服耐心服务的认可,我们会继续保持。
父亲是肝癌,尝试过多线治疗,效果都不好。最后抱着试试看的心态做了HRD检测。报告提示存在HRR通路基因突变,医生据此调整了方案。虽然还在观察期,但总算有了新的方向。这个检测在走投无路时给了我们一丝光亮。
机构回复
在困境中寻找新的希望,这正是精准医学的价值所在。我们非常理解您们的心情,期盼新的方案能为令尊带来转机。请保持信心,我们会持续关注并提供支持。
妈妈是卵巢癌,主治医生推荐做这个HRD检测来评估PARP抑制剂疗效。最让我惊喜的是报告速度,加急后三天就出了结果,比预想的快多了。报告里HRD分数很高,医生很快就据此调整了治疗方案,心里踏实了不少。
机构回复
感谢您的信任!我们深知时间对治疗决策的意义,因此设有加急通道,力求为临床治疗抢得先机。很高兴能为您和医生提供有效的参考依据,祝愿阿姨后续治疗顺利!
从采样到出报告,每一步都有短信提醒,进度透明。出报告后,除了电话解读,还给我邮箱发了一份带注释的报告导读PPT,我自己看和给家人解释都方便多了。这种主动提供多样化解读工具的做法,考虑得很周全。
机构回复
很高兴您喜欢我们的配套资料。我们致力于通过多渠道、多形式(电话、PPT、图文等)传递信息,以满足不同用户的理解偏好。透明化的进度与多元化的解读是我们的服务标准。
服务态度没得说,从预约到拿到报告,每个环节都有人跟进提醒。我是术后复查做的,主要想看看有没有遗传风险。就是报告里有些图表和数据太专业了,自己看有点费劲,虽然后面有电话解读。
机构回复
非常感谢您的肯定。关于报告可读性的建议我们已收到,后续会在报告附件中增加一页‘核心结论通俗解读’,帮助您更快抓住重点。
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